目前遗传检测的方法和手段特别多，首都儿科研究所遗传研究室副研究员谢华表示：比较常用的检测手段包括染色体核型分析、染色体芯片、全外显子测序、Panel测序。染色体核型分析用于检测染色体病；染色体芯片主要用于基因组病；全外显子测序主要是把人类编码蛋白的基因外显子或者编码区进行一个测序，它的覆盖比较广；Panel测序就是把某一种疾病，或者某一类疾病的相关基因都汇聚在一起，实现一个比较高通量的测序。

（文章来源：中国经营网）